Yepp, cand ai o boala degenerativa neurologica care afecteaza 1 din 40.000, care debuteaza la varste variate fara sa o poti controla si care pe deasupra este si greu de diagnosticat (ma intreb cati radiologi de la noi stiu sa puna diagnosticul imagistic de leucodistrofie metacromatica?), chiar daca stii o multime de chestii despre ea, te apuca depresia cand afli ca nu ai ce sa-i faci.
Da, se lucreaza intens, ca in toate domeniile medicinei, dar merge destul de greu, incat potentialul evolutiv al tehnologiei devine irelevant pentru omul de rand.
Boada debiliteaza sever pacientul, care in cele mai multe cazuri este diagnosticat initial gresit cu o boala psihica. In fapt, este vorba despre o boala genetica, un defect al enzimelor care participa la producerea mielinei, ca si in Scleroza multipla/Scleroza in placi.
Leukodistrofia include un set de boli rare, progresive care afectează creșterea sau menținerea substanței albe (mielina). Cele mai multe leucodistrofii sunt tulburări genetice și sunt moștenite într-o manieră recesivă, dominantă sau legată de X, în funcție de tipul de boală. Cu toate acestea, unele leucodistrofii par a fi mai degrabă sporadice decât moștenite.
Multe leucodistrofii au variante cu debut la adult. Acestea includ Leukodistrofia metachromatica, adrenoleukodistrofia și boala Krabbe, în plus față de multe alte soiuri rare. Leukodistrofia metachomatica este una dintre cele mai grave și rare tulburări moștenite de demielinizare și, în cele din urmă, progresează într-o stare de invaiditate la pat, quadriplegic, cu pierderea vorbirii și înțelegerii.
E o boală de stocare lizozomală este transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă și se caracterizează prin demielinizarea materiei albe în sistemul nervos central și în nervii periferici.
Leucodistrofia metacromatica rezultă dintr-o mutație a genei ARSA, care codifică o deficiență a enzimei arilsulfatază A. Mai rar, Leukodistrofia metachomatica rezultă dintr-o mutație în gena PSAP, care codifică proteina activator saposin B. Arilsulfataza A transformă sulfatida în cerebroside o componentă majoră a mielinei. Astfel, deficiența arilsulfatazei A conduce la acumularea de sulfatide în lizozomii creierului și nervilor periferici. Acumularea sulfatidei afectează oligodendrocitele și celulele Schwann, provocând demielinizarea progresivă. Incidenta Leukodistrofiei metachomatice este estimata la 1 caz la 40.000 de nasteri [1].
Leukodistrofia metachomatica este un sindrom clinic eterogen cu privire la vârsta debutului, efectele asupra sistemului nervos periferic și central și progresia bolii. Se poate manifesta în perioada infantilă târzie, perioada juvenilă timpurie, perioada juvenilă târzie, sau maturitate. De obicei are debutul între vârsta de 1 și 4 ani. Se caracterizează în această grupă de vârstă prin regresia motorie progresivă cu dificultăți de mers, în asociere cu declinul neurocognitiv și reducerea producției de vorbire. Cu toate acestea, convulsiile sunt rare. Poate fi prezent un grad variabil de neuropatie. O treime dintre copiii afectați au atrofie optică. Cursul bolii este rapid și rezultatul este fatal, cu o supraviețuire medie de 3-4 ani.
Forma juvenilă a Leucodistrofia metacromatica are debutul între vârstele de 4 și 12 ani. În aceste cazuri, cursul clinic este unul prelungit, iar manifestările variază de la implicarea nervului periferic la dizabilitatea de învățare și la disfuncția comportamentală. Perioada medie de supraviețuire este de 7-9 ani [7].
Varianta adultă a Leucodistrofia metacromatica este destul de rară și are un curs progresiv lent, cu o supraviețuire medie de cel puțin 12 ani. Cele mai frecvente simptome de prezentare a formei adulte, care începe la sfârșitul adolescenței, sunt deteriorarea mentală și anomaliile comportamentale. Celelalte simptome ale MLD pentru adulți includ labilitatea emoțională; simptome psihiatrice, cum ar fi iluzii sau halucinații; ataxie; semne extrapiramidale; demență progresivă; crize de epilepsie; și semne de neuropatie periferică. În acest caz, pacientul poate avea inițial trăsături psihotice și rămânând sub îngrijirea psihiatrilor, fiind adesea diagnosticat cu schizofrenie.
Hyde și colegii, într-o revizuire a 129 de rapoarte de caz publicate despre Leukodistrofia metacromatica, au constatat existența psihozei la 53% dintre pacienții cu Leukodistrofia metacromatica cu debut juvenil și la adulți, adesea ca manifestare inițială a bolii. Anchetatorii au ajuns la concluzia că simptomele psihiatrice, cum ar fi halucinațiile auditive complexe și delirările bizare, sunt caracteristici semnificative ale Leucodistrofiei metacromatice, care se manifestă la pacienții cu vârste între 12 și 30 de ani. Raportul a arătat că întreruperea conexiunilor corticocortico-corticosubortice, în special în lobii frontali, poate provoca psihoză. Vârsta a fost de asemenea propusă pentru a juca un rol important în dezvoltarea psihozei. În altă serie de cazuri, au fost raportate trei cazuri de Leucodistrofiei metacromatice cu debut tardiv în cadrul unei familii. Pacienții s-au prezentat cu tulburări psihiatrice diagnosticate ca schizofrenie și demență.
Simptomele asemănătoare schizofreniei au fost manifestarea inițială a Leucodistrofiei metacromatice la acesti pacienti și au persistat timp de 3,5 ani. Ulterior, declinul neurocognitiv progresiv și regresia motorie au fost evidente. Primele simptome au fost comportamentul inadecvat, auto-neglijarea, lipsa de înțelegere, gândurile dezorganizate, afectarea necorespunzătoare cu izbucniri de râs, retragerea socială și halucinații auditive. Debutul exact al demenței nu a putut fi identificat deoarece probabil a fost mascat de simptomele asemănătoare schizofreniei; totuși, demența nu a fost manifestarea inițială.
Au fost raportate cazuri cu insuficiență cognitivă. Marcão și colegii au descris o femeie de 37 de ani cu funcții cognitive și mentale afectate sever. Acest pacient a prezentat, de asemenea, semne frontale, incluzând reflexul și perseverența. În unele cazuri, pacienții prezintă mai degrabă insuficiență motorică precoce, cu tulburări psihiatrice și cognitive mai târziu.
Datorită sensibilității ridicate, RMN-ul creierului este strategia primară neuroimagistică utilizată pentru diagnosticul Leucodistrofiei metacromatice, detectarea amplorii și etiologiei afectării în materia albă și monitorizarea progresiei bolii. Unele leucodystrofii precumLeucodistrofia metacromatica au modele tipice RMN. IRM-ul cerebral evidențiază demielinizarea predominant în centrul semiovale. Demielinizarea este cea mai gravă în materia albă periventriculară, diminuând spre regiunile mai apropiate de cortex. Fibrele U subcorticale tind să fie cruțate la începutul bolii. Se pot prezenta grade variabile de atrofie cerebrală. Regiunea predominantă a demielinizării în grupul cu debut tardiv este cea posterioară care implică lobii occipitali mai mult decât lobii frontali, așa cum se vedea la acesti pacienti. Spectroscopia MR relevă reducerea N-acetillaspartatului, creșterea mioinozitolului și creșterea lactatului.
În plus față de modificările RMN, constatările histopatologice tipice pot fi demonstrate pe biopsia unui nerv periferic. Granulele metacromatice se găsesc în celulele gliale și macrofage. În plus, sulfatidele sunt, de asemenea, Periodic-acid-Schiff (PAS) pozitive în secțiunea fixată. Cercetările de laborator de diagnosticare includ creșterea proteinei CSF, creșterea marcată a sulfatidei în urină și absența arilsulfatazei A în celulele albe din sânge, ser și fibroblastele cultivate. La acesti pacienti, testele pentru a evalua enzimele și nivelurile de sulfat din urină trebuie efectuate.
Leucodistrofia metacromatica este în prezent considerată a fi incurabilă. Transplantul de celule stem hematopoietice, terapia genică și terapia de substituție enzimatică au demonstrat rezultate pozitive pe modele animale și au fost investigate în studiile clinice. Beneficiul transplantului de celule stem hematopoietice / măduvei osoase nu a fost demonstrat în mod constant sau nu s-a demonstrat că ar fi susținut. Acest lucru este probabil legat de progresia rapidă a bolii. De aceea o persoană presimptomatică sau simptomatică timpurie este cel mai potrivit candidat pentru tatament. De asemenea, este studiată restaurarea activității de arilsulfatază A prin transferul de gene mediată de vectorul retrovirus (terapie genica in vivo). Se știe puțin despre tratamentul simptomatic al simptomelor psihotice și a demenței în Leucodistrofia metacromatica, deși antipsihotice atipice au fost încercate pentru trăsături psihotice.
Acest caz evidențiază o boală organică ca o cauză a ceea ce inițial păreau a fi cazuri destul de simple de schizofrenie. Aceasta demonstrează că, în cazurile de psihoză cu declinul cognitiv asociat și deteriorarea sistemului motor, trebuie exclusă mai intâi o cauză organică.
Din fericire pentru bietul om nu se chinuie mai mult de cativa ani, spre deosebire de Scleroza multipla care dealtfel are si mai multe optiuni terapeutice. Dar oricum, impotenta medicinei impune dezvoltarea ramurii de suport psihologic, chiar daca sunt condamnati, si ei sunt ai nostri, si ei sufera si putem face ceva la nivel profesional pentru cei in suferinta.
Dr. Daniel Ganea este "Doctorul tău", Medic Specialist Medic de familie, medic rezident cardiologie, cu Competență în Ecografie și a scris numeroase articole pentru pacienți.
A început cariera ca medic specialist în 2009 în Urgență, a lucrat și pe Ambulanță, aflând ce-și doresc de la medic pacienții care solicită online consultații medicale cu medic specialist la domiciliu. Astfel a aparut ConsultatiiLaDomiciliu.ro
Programează consultație
"Cine te poate sfatui mai bine decat medicul, specialist in domeniul lui?"
- Tusea cronică la copii: identificarea cauzelor frecvente și mai puțin frecvente - decembrie 13, 2024
- Microplastice au fost găsite și în creierul uman. Acum ce facem? - decembrie 11, 2024
- Fa-ti testul de depresie si ia masuri! - decembrie 9, 2024
Ce spun pacientii:
Cum programez?
0760-777-321
taxabil după 5 minute
Accept termenii și condițiile
click pentru a-i citi
Fii la curent
Articole recente
- Tusea cronică la copii: identificarea cauzelor frecvente și mai puțin frecvente
- Microplastice au fost găsite și în creierul uman. Acum ce facem?
- Fa-ti testul de depresie si ia masuri!
- Utilizarea antibioticelor în timpul infecției gripale agravează imunitatea pulmonară?
- Test rapid din deget pentru boala Alzheimer?
- Lista distorsiunilor sau erorilor cognitive umane
- Abonament Interpretare analize periodice de control
- Noul vaccin ARNm poate proteja împotriva infecțiilor cu Clostridium difficile
- Abuzezi de Triferment sau Redigest?
- Detalii servicii incluse si contract Medic Concierge Acasa
- Scleroza multiplă și relația sa cu stresul oxidativ, sistemul redox al glutationului, sistemul ATPazei și fluiditatea membranei
Comunitatea pe Facebook
Cele mai citite articole
- Tusea cronică la copii: identificarea cauzelor frecvente și mai puțin frecvente
- Microplastice au fost găsite și în creierul uman. Acum ce facem?
- Fa-ti testul de depresie si ia masuri!
- Utilizarea antibioticelor în timpul infecției gripale agravează imunitatea pulmonară?
- Test rapid din deget pentru boala Alzheimer?
- Lista distorsiunilor sau erorilor cognitive umane
- Abonament Interpretare analize periodice de control
- Noul vaccin ARNm poate proteja împotriva infecțiilor cu Clostridium difficile
- Abuzezi de Triferment sau Redigest?
- Detalii servicii incluse si contract Medic Concierge Acasa