Când o femeie în vârstă de 39 de ani, sănătoasă, cu vedere încețoșată, pierderea auzului și migrenă, a prezentat serviciul de urgență (DE) de la Spitalul St. Michael din Toronto, Canada, Dr Sanskriti Sasikumar, MD, știa că este necesară o abordare multidisciplinară acest caz neobișnuit.
Pacienta i-a spus lui Sasikumar, unul dintre primii clinicieni care a văzut-o, că a venit la spital la sfatul medicului ei de familie. În ultimele 3 săptămâni, a spus ea, nu se simțise ca ea însăși.
Se confruntă cu dureri de cap, amorțeală la degete și în jurul gurii, vedere încețoșată la ambii ochi și pierderea auzului. Soțul ei a raportat că a dezvoltat recent apatie, ceea ce a ridicat un steag roșu pentru Sasikumar.
Când pacienții experimentează o schimbare bruscă a personalității, „este neobișnuit și începem să ne gândim la encefalopatie”, spune Sasikumar pentru Medscape Medical News.
Cazul a fost publicat online pe 24 noiembrie în Neurologie .
Pete „Vată de bumbac”
Pentru a investiga, clinicienii au efectuat un istoric detaliat, au testat funcția cognitivă a pacientului, au efectuat o audiogramă și un examen de fund de ochi detaliat și au efectuat un RMN al creierului și măduvei spinării superioare.
Deși pacienta a negat să se confrunte cu deficite cognitive, ea a obținut 20 din 30 la evaluarea cognitivă din Montreal, indicând o afectare ușoară.
Audiograma a arătat pierderea auzului cu frecvență scăzută, iar examenul ocular a evidențiat două pete de „vată” în ochiul stâng și una în ochiul drept, identificate ca ocluzii ale arterei retiniene ramificate.
Rezultatele RMN, spune Sasikumar, au fost „foarte anormale, ceea ce ne-a surprins, având în vedere cât de funcțională [cognitiv] era atunci când am văzut-o prima dată”. Imagistica a dezvăluit multiple leziuni „bine circumscrise” în talamus, corpul calos și trunchiul cerebral. „A fost un lucru foarte dramatic de văzut”, adaugă Sasikumar.
Aceste leziuni, împreună cu celelalte simptome ale pacientului, au condus echipa să ia în considerare un diagnostic al sindromului Susac, o boală autoimună rară, cu trei caracteristici definitorii – encefalopatia, ocluzia ramurilor retiniene și pierderea auzului.
Sindromul Susac se prezintă frecvent ca o durere de cap care progresează către afectarea funcției cerebrale, în funcție de localizarea leziunilor. Provoacă inflamația vaselor de sânge mai mici, care la rândul lor blochează fluxul de sânge către urechi și ochi, provocând pierderea auzului și tulburări vizuale.
Diagnosticele diferențiale luate în considerare de echipă au inclus demielinizarea, cum ar fi apariția sclerozei multiple (SM) și a altor tulburări inflamatorii, limfom și infarctele multiple din vasculită.
SIMPTOME Rare, subrAportate
Orphanet, un site web care descrie bolile rare și medicamentele orfane, estimează că, începând din 2020, au fost raportate peste 500 de cazuri de sindrom Susac la nivel mondial. Organizatia Nationala pentru tulburari rare, spune că este probabil că această condiție este subraportată în parte, deoarece acesta poate fi diagnosticat greșit ca SM atipice.
„Este unul dintre acele sindroame rare despre care suntem învățați întotdeauna, dar nu este ceva pe care mulți oameni îl văd în cariera lor. Am fost uimiți de cât de înaltă funcționează ea, având în vedere RMN”, spune Sasikumar.
Sasikumar notează că, odată ce au descoperit inflamația măduvei spinării, care nu este tipică sindromului, a fost imperativ ca ei să excludă alte diagnostice.
Echipa a efectuat o puncție lombară și sânge de rutină ca parte a unei serii largi de investigații. A fost efectuată o scanare CT pentru screeningul cancerului.
„Am avut colegii noștri în oftalmologie, boli infecțioase și reumatologie în acest caz, având în vedere implicarea multiorgană”, spune Sasikumar.
Clinicienii au exclus alte condiții și au reușit să numere acest lucru printre puținele cazuri raportate de sindrom Susac cu inflamație a măduvei spinării cervicale, spune ea.
Odată ce au avut un diagnostic ferm, pacientul a fost tratat cu un curs de 5 zile de corticosteroizi intravenoși împreună cu imunoglobulină intravenoasă (IVIG) pentru a împacheta un pumn terapeutic mai mare, spune Sasikumar.
În câteva zile de tratament, frecvența și severitatea cefaleei s-au îmbunătățit. La externare, cunoașterea pacientului s-a îmbunătățit și în următoarele luni, distorsiunea vizuală a devenit rară, dar pierderea auzului a persistat.
„zburAM FARA ALTIMETRU”
După terapia IV, regimul pacientului a fost tranziționat la prednison timp de 1 lună. Planul era reducerea lentă a dozei în următoarele luni. A fost de asemenea inițiat tratamentul cu micofenolat de mofetil titrat la 1 g de două ori pe zi și a primit tratament de întreținere IVIG la fiecare 5 până la 6 săptămâni.
Echipei i-a fost dificil să decidă asupra medicamentelor specifice bolii, deoarece nu există un consens în literatura de specialitate cu privire la ce să utilizeze. „Zburam in orb”, spune Sasikumar. Pe baza expertizei unei echipe multidisciplinare a făcut toată diferența în ceea ce privește deciziile de tratament, adaugă ea.
„Am reușit să o preluăm devreme. De multe ori, când oamenii prezintă această afecțiune, sunt deja foarte confuzi și au o mulțime de probleme de comportament și simptome focale, cum ar fi slăbiciune sau amorțeală sau descoperiri mai evidente”, spune ea.
Pacienta a fost externată din spital la 3 săptămâni după prezentarea sa inițială la ED și continuă să se îmbunătățească, spune Sasikumar.
Neurologie. Publicat online 24 noiembrie 2020. Text integral
Dr. Daniel Ganea este "Doctorul tău", Medic Specialist Medic de familie, medic rezident cardiologie, cu Competență în Ecografie și a scris numeroase articole pentru pacienți.
A început cariera ca medic specialist în 2009 în Urgență, a lucrat și pe Ambulanță, aflând ce-și doresc de la medic pacienții care solicită online consultații medicale cu medic specialist la domiciliu. Astfel a aparut ConsultatiiLaDomiciliu.ro
Programează consultație
"Cine te poate sfatui mai bine decat medicul, specialist in domeniul lui?"
- Top 10 motive pentru care ar trebui să renunți la televizor - ianuarie 24, 2025
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu ALERGENI? - ianuarie 23, 2025
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu pentru copii? - ianuarie 22, 2025
Ce spun pacientii:
Cum programez?
0760-777-321
taxabil după 5 minute
Accept termenii și condițiile
click pentru a-i citi

Fii la curent
Articole recente
- Top 10 motive pentru care ar trebui să renunți la televizor
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu ALERGENI?
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu pentru copii?
- Activitatea ingavirinului asupra virusurilor respiratorii umane în experimente in vivo
- Un studiu recent arata atrofia cerebrala post COVID
- Ficocianinele si cum te scot ele din necazul alimentatiei moderne
- Durerea acută de umăr și implicațiile sale
- Masurarea sistematică a acidului formic urinar ca un nou biomarker pentru boala Alzheimer
- Vapingul e legat de un risc mai mare de vedere încețoșată și dureri oculare (uveită)
- Medicamentul Certebrolysin, o nouă opțiune pentru afaziadin accident vascular cerebral?
- Tusea cronică la copii: identificarea cauzelor frecvente și mai puțin frecvente
Comunitatea pe Facebook
Cele mai citite articole
- Top 10 motive pentru care ar trebui să renunți la televizor
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu ALERGENI?
- Cat costa Analize Medicale la domiciliu pentru copii?
- Activitatea ingavirinului asupra virusurilor respiratorii umane în experimente in vivo
- Un studiu recent arata atrofia cerebrala post COVID
- Ficocianinele si cum te scot ele din necazul alimentatiei moderne
- Durerea acută de umăr și implicațiile sale
- Masurarea sistematică a acidului formic urinar ca un nou biomarker pentru boala Alzheimer
- Vapingul e legat de un risc mai mare de vedere încețoșată și dureri oculare (uveită)
- Medicamentul Certebrolysin, o nouă opțiune pentru afaziadin accident vascular cerebral?